Các loại xét nghiệm rối loạn di truyền thường gặp
Làm cha mẹ, ai cũng mong con yêu chào đời khỏe mạnh và bình an. Vậy nên để chủ động hơn về những lo lắng về dị tật hay rối loạn di truyền, các cặp đôi nên trang bị kiến thức về 3 nhóm xét nghiệm quan trọng dưới đây:
Xét nghiệm thể mang (Carrier Screening)
Dành cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sanh con hoặc đang trong thai kỳ.
Giúp kiểm tra xem bố hoặc mẹ có mang gene gây bệnh (như Tan m-áu bẩm sanh Thalassemia…) hay không, từ đó dự đoán nguy cơ di truyền cho bé.
Cách thực hiện: Đơn giản qua một mẫu m-áu xét nghiệm.
Nhóm xét nghiệm Sàng lọc (Nổi bật nhất là NIPT)
Thay vì các phương pháp cũ khiến mẹ lo lắng về độ an toàn, NIPT (Sàng lọc trước sanh không xâm lấn) đang là lựa chọn ưu tiên nhờ:
An toàn tuyệt đối: Chỉ cần lấy 7-10ml m-áu mẹ, không tác động đến thai nhi.
Thực hiện sớm: Ngay từ tuần thai thứ 9.
Độ chính xác cao: Sàng lọc các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner… giúp giảm thiểu việc phải chọc ối không cần thiết.
Các xét nghiệm Chẩn đoán
Trong một số trường hợp có chỉ định cụ thể từ bác sĩ, các phương pháp như chọc ối hay sanh thiết gai nhau sẽ được thực hiện để phân tích chuyên sâu về nhiễm sắc thể.
Đặc biệt với các mẹ bầu lớn tuổi (trên 35) hoặc gia đình có tiền sử dị tật, việc thực hiện NIPT từ tuần thứ 9 là giải pháp khoa học, nhẹ nhàng giúp mẹ gạt bỏ âu lo để tận hưởng thai kỳ hạnh phúc.