AI CẦN THỰC HIỆN SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC KHI SANH?
Sàng lọc trước sanh hiện nay không còn là chỉ định dành riêng cho những trường hợp rủi ro cao mà được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng dưới đây cần đặc biệt lưu ý thực hiện để đảm bảo sức khỏe tối ưu cho bé:
Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
Theo y văn, độ tuổi của người mẹ tỉ lệ thuận với nguy cơ trẻ mắc các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, tiêu biểu là hội chứng Down.
Thực hiện sàng lọc giúp mẹ bầu ở độ tuổi này yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.
Gia đình có tiền sử về bệnh lý di truyền
Những cặp vợ chồng đã từng sanh con mắc dị tật bẩm sanh hoặc có bất thường về phát triển trí tuệ.
Trong gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có người mắc các bệnh di truyền như tan m-áu bẩm sanh (Thalassemia), m-áu khó đông hoặc các hội chứng di truyền khác.
Những trường hợp có tiền sử thai sản đặc biệt
Phụ nữ từng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân.
Mẹ bầu từng gặp các biến chứng trong những lần mang thai trước đó liên quan đến bất thường thai nhi.
Tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ
Phụ nữ mang thai bị nhiễm vi-rus (như Rubella, Cúm, CMV…) hoặc mắc các bệnh truyền nhiễm trong ba tháng đầu thai kỳ.
Người làm việc hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại, chất phóng xạ.
Mẹ bầu có sử dụng một số loại thuốc điều trị bệnh lý mà không có sự chỉ dẫn của bác sĩ trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Các trường hợp qua thăm khám có dấu hiệu nghi ngờ
Kết quả siêu âm định kỳ cho thấy các chỉ số bất thường như độ mờ da gáy cao hoặc nghi ngờ về hình thái cấu trúc.
Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống cũng là nhóm đối tượng bắt buộc phải thực hiện tầm soát kỹ lưỡng.
Y học hiện đại với các phương pháp sàng lọc không xâm lấn như xét nghiệm NIPT đã giúp việc tầm soát trở nên an toàn và chính xác hơn bao giờ hết. Việc chủ động sàng lọc chính là món quà đầu đời ý nghĩa nhất mà ba mẹ dành tặng cho con.
